Grandes delecciones: tienen lugar en el 70-75% de los individuos afectados: Incluye la deleción del gen P (Pigmentación), luego es común la existencia de hipopigmentación.
Otras anormalidades en cromosomas:
tienen lugar en el 2% de los individuos afectados: Cambios en la ordenación de cromosomas pueden causar la ausencia de la región 15q11-13. Uniparental Disomía paterna: tiene lugar en el 4% de los individuos afectados: Ambos cromosomas 15 heredados del padre; no existe cromosoma 15 de origen materno
Mutaciones en el 'Imprinting center': tienen lugar en el 1% de los individuos afectados: Incidencia muy escasa
Mutaciones en UBE3A: tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados: Ultimo mecanismo identificado. Incidencia real aún no determinada.
Desconocidos: tienen lugar en el 15% de los individuos afectados: Todos los mecanismos anteriores deberían estar descartados a través de pruebas genéticas antes de ser asignado a este grupo.
Tratamiento
Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas
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