¿ Qué es la Neurofibromatosis?
Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. Estos tumores son benignos, lo que significa que no son cancerígenos. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. La gravedad de los síntomas varía enormemente.
¿Cuáles son las causas de las NF?
Las tres formas de NF son causadas por anomalías en tres genes diferentes. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y los genes de la NF2 y la schwannomatosis en el cromosoma 22.
Los genes de la NF1 y la NF2 se heredan de la misma forma. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal se hereda del progenitor que tiene el trastorno. En algunos casos, el progenitor afectado puede tener síntomas leves y no ser consciente de que padece el trastorno. La otra mitad de los casos de NF1 y NF2 son producto de nuevas mutaciones (cambios) en los genes causantes (1). Esto significa que la NF1 o la NF2 pueden producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno. El gen anormal de la NF1 y la NF2 es dominante autosomático, es decir, que cada hijo de un progenitor con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF.
Aún no se sabe muy bien cómo se hereda la schwannomatosis. Aparentemente, la mayoría de los casos (aproximadamente el 85 por ciento) son causados por nuevas mutaciones.
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