Diagnóstico, síntomas, Tratamiento..de F2

¿Cuáles son los signos de la NF2?

Los signos de la NF2 incluyen:
Schwannomas vestibulares. Éstos son tumores benignos que crecen en el nervio que conecta el oído con el cerebro (el octavo nervio craneal). Se los denomina schwannomas ya que se originan en las células de Schwann, que sirven de apoyo y protegen a las células nerviosas. A menudo generan presión sobre los nervios acústicos (de la audición) y producen la pérdida de la audición. Casi todas las personas con NF2 desarrollan estos tumores hacia los 30 años de edad .

• Tumores cerebrales y de la médula espinal. Muchas personas con NF2 también desarrollan tumores benignos en tejidos nerviosos de otras partes del cuerpo, incluidos tumores en el cerebro y en la médula espinal.

• Cataratas. Muchas personas afectadas desarrollan un tipo especial de cataratas durante los primeros años de vida. Una catarata es una especie de película o nube que cubre el cristalino del ojo. También pueden desarrollar cambios en la retina, que es el tejido sensible a la luz que reviste la parte posterior del ojo.
• Tumores en la piel. Las personas con NF2 pueden tener un pequeño número de tumores en la piel (schwannomas). No obstante, presentan pocas manchas café con leche o neurofibromas o directamente ninguno.
¿Cómo se diagnostica la NF2?
Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico. El médico puede recomendar una serie de pruebas de diagnóstico por imágenes, incluida una resonancia magnética, para observar el cerebro y la médula espinal. La resonancia magnética puede detectar tumores muy pequeños y permitir su diagnóstico temprano. En algunos casos, se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Si se diagnostica la NF2, se recomiendan pruebas de audición (audiometrías y prueba de respuesta evocada auditiva del tronco cerebral) para determinar si el octavo nervio craneal está funcionando bien. El paciente también debería ser examinado por un oftalmólogo para detectar cataratas y otros problemas oculares que pueden contribuir a la pérdida de la vista.
¿Cómo afecta la NF2 a una persona?
Por lo general, los síntomas de la NF2 aparecen por primera vez en la adolescencia o entre los 20 y los 25 años. Varían considerablemente en gravedad e incluyen, entre otros (3,5):
• Pérdida de la audición
• Zumbido en los oídos
• Mareos
• Entumecimiento del rostro
• Problemas de equilibrio
• Dolores de cabeza
• Pérdida de la vista
• Entumecimiento o debilidad en partes del cuerpo, como las piernas
¿Cómo se trata la NF2?

Al igual que con la NF1, no existe ninguna cura para la NF2, pero la cirugía puede ayudar a controlar los síntomas. No obstante, la cirugía del octavo nervio craneal puede producir a veces una mayor pérdida de la audición, por lo cual los pacientes deben considerar cuidadosamente con su familia los riesgos y beneficios de la cirugía en cada caso en particular. Las resonancias magnéticas pueden detectar tumores muy pequeños, lo que a veces permite el tratamiento temprano.
Varios centros médicos están estudiando la eficacia de la radiocirugía estereotáctica para el tratamiento de los schwannomas vestibulares asociados con NF2. Este tratamiento consiste en la aplicación precisa de una dosis elevada de radiación al tumor sin exponer el tejido circundante a una radiación significativa. Aún no se ha determinado si este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer.
En un pequeño estudio preliminar, un fármaco anticancerígeno llamado bevacizumab redujo los schwannomas vestibulares y también mejoró la audición en algunos pacientes pero no en todos. Se requieren más estudios para determinar la seguridad y eficacia de este tratamiento .
Los tumores en la médula espinal también se pueden extirpar quirúrgicamente cuando es necesario. No obstante, muchos de estos tumores crecen lentamente y producen pocos síntomas o ninguno. En estos casos, el médico monitorea los tumores con pruebas de diagnóstico por imágenes.