Síndrome de triple x

El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento

Principales mecanismos genéticos

Grandes delecciones: tienen lugar en el 70-75% de los individuos afectados: Incluye la deleción del gen P (Pigmentación), luego es común la existencia de hipopigmentación.
Otras anormalidades en cromosomas:
tienen lugar en el 2% de los individuos afectados: Cambios en la ordenación de cromosomas pueden causar la ausencia de la región 15q11-13. Uniparental Disomía paterna: tiene lugar en el 4% de los individuos afectados: Ambos cromosomas 15 heredados del padre; no existe cromosoma 15 de origen materno
Mutaciones en el 'Imprinting center': tienen lugar en el 1% de los individuos afectados: Incidencia muy escasa
Mutaciones en UBE3A: tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados: Ultimo mecanismo identificado. Incidencia real aún no determinada.
Desconocidos: tienen lugar en el 15% de los individuos afectados: Todos los mecanismos anteriores deberían estar descartados a través de pruebas genéticas antes de ser asignado a este grupo.

Tratamiento

Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas

Síndrome de Turner- Definicion

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

Sindrome de Patau. Consecuencias

Consecuencias del Síndrome de Patau:
La mayoría de los bebés afectados con el síndrome de Patau no logran sobrevivir más que unos pocos días. La mayor parte de los embarazos en los cuales los bebés padecen este tipo de anormalidad cromosómica dan como resultado abortos espontáneos. La probabilidades de dar a luz con vida a un bebé con síndrome de Patau es de 1 de cada 12.000 nacimientos. Los bebés que nacen con el síndrome de Patau sufren innumerables complicaciones. Los mismos presentan problemas mentales y múltiples anormalidades físicas, tales como: malformaciones en los pies, en las manos y en su rostro. A su vez, también pueden nacer con sordera o presentar dificultades para ver u oler. Éste es, por lo general, el resultado de un desarrollo cerebral incompleto.

Diagnóstico, síntomas, Tratamiento..de F2

¿Cuáles son los signos de la NF2?

Los signos de la NF2 incluyen:
Schwannomas vestibulares. Éstos son tumores benignos que crecen en el nervio que conecta el oído con el cerebro (el octavo nervio craneal). Se los denomina schwannomas ya que se originan en las células de Schwann, que sirven de apoyo y protegen a las células nerviosas. A menudo generan presión sobre los nervios acústicos (de la audición) y producen la pérdida de la audición. Casi todas las personas con NF2 desarrollan estos tumores hacia los 30 años de edad .

• Tumores cerebrales y de la médula espinal. Muchas personas con NF2 también desarrollan tumores benignos en tejidos nerviosos de otras partes del cuerpo, incluidos tumores en el cerebro y en la médula espinal.

• Cataratas. Muchas personas afectadas desarrollan un tipo especial de cataratas durante los primeros años de vida. Una catarata es una especie de película o nube que cubre el cristalino del ojo. También pueden desarrollar cambios en la retina, que es el tejido sensible a la luz que reviste la parte posterior del ojo.
• Tumores en la piel. Las personas con NF2 pueden tener un pequeño número de tumores en la piel (schwannomas). No obstante, presentan pocas manchas café con leche o neurofibromas o directamente ninguno.
¿Cómo se diagnostica la NF2?
Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico. El médico puede recomendar una serie de pruebas de diagnóstico por imágenes, incluida una resonancia magnética, para observar el cerebro y la médula espinal. La resonancia magnética puede detectar tumores muy pequeños y permitir su diagnóstico temprano. En algunos casos, se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Si se diagnostica la NF2, se recomiendan pruebas de audición (audiometrías y prueba de respuesta evocada auditiva del tronco cerebral) para determinar si el octavo nervio craneal está funcionando bien. El paciente también debería ser examinado por un oftalmólogo para detectar cataratas y otros problemas oculares que pueden contribuir a la pérdida de la vista.
¿Cómo afecta la NF2 a una persona?
Por lo general, los síntomas de la NF2 aparecen por primera vez en la adolescencia o entre los 20 y los 25 años. Varían considerablemente en gravedad e incluyen, entre otros (3,5):
• Pérdida de la audición
• Zumbido en los oídos
• Mareos
• Entumecimiento del rostro
• Problemas de equilibrio
• Dolores de cabeza
• Pérdida de la vista
• Entumecimiento o debilidad en partes del cuerpo, como las piernas
¿Cómo se trata la NF2?

Al igual que con la NF1, no existe ninguna cura para la NF2, pero la cirugía puede ayudar a controlar los síntomas. No obstante, la cirugía del octavo nervio craneal puede producir a veces una mayor pérdida de la audición, por lo cual los pacientes deben considerar cuidadosamente con su familia los riesgos y beneficios de la cirugía en cada caso en particular. Las resonancias magnéticas pueden detectar tumores muy pequeños, lo que a veces permite el tratamiento temprano.
Varios centros médicos están estudiando la eficacia de la radiocirugía estereotáctica para el tratamiento de los schwannomas vestibulares asociados con NF2. Este tratamiento consiste en la aplicación precisa de una dosis elevada de radiación al tumor sin exponer el tejido circundante a una radiación significativa. Aún no se ha determinado si este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer.
En un pequeño estudio preliminar, un fármaco anticancerígeno llamado bevacizumab redujo los schwannomas vestibulares y también mejoró la audición en algunos pacientes pero no en todos. Se requieren más estudios para determinar la seguridad y eficacia de este tratamiento .
Los tumores en la médula espinal también se pueden extirpar quirúrgicamente cuando es necesario. No obstante, muchos de estos tumores crecen lentamente y producen pocos síntomas o ninguno. En estos casos, el médico monitorea los tumores con pruebas de diagnóstico por imágenes.

Sindrome de Patau

¿Qué es?

El Síndrome de Patau se desarrolla cuando el bebé posee una copia extra del cromosoma 13. Ésto también se trata de un desorden conocido con el nombre trísomia.

Síntomas de la Trisomía 13
Existen un gran número de atributos físicos que caracterizan a aquellos bebés afectados por la Trisomía 13, y que frecuentemente contribuyen a lograr un buen diagnóstico de esta enfermedad. Entre estas características distintivas se pueden incluir a las siguientes:
- Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndrome de Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino.

Sintomas, Tratamiento y Diagnostico : schwannomatosis

"¿Cuáles son los signos y síntomas de la schwannomatosis? Las personas afectadas desarrollan schwannomas, al igual que muchas personas con NF2. Pero como los schwannomas no se desarrollan en los octavos nervios craneales, las personas afectadas no desarrollan pérdida de la audición. El síntoma principal de la schwannomatosis es dolor en cualquier parte del cuerpo . Las personas afectadas también pueden tener otros problemas neurológicos, como insensibilidad, cosquilleo o debilidad en los dedos de las manos y de los pies
¿Cómo se diagnostica la schwannomatosis Al igual que la NF1 y la NF2, por lo general la schwannomatosis se diagnostica mediante un examen físico. Suele recurrirse a pruebas de diagnóstico por imágenes, como resonancias magnéticas, para descartar la presencia de schwannomas vestibulares y NF2¿Cómo se trata la schwannomatosis?Por lo general, los schwannomas pueden extirparse quirúrgicamente para aliviar el dolor, aunque en algunos casos los tumores vuelven a crecer. Las personas afectadas también pueden tratarse con analgésicos.

Diagnóstico, Síntomas, Tratamiento.. de F1

¿Cómo se diagnostica la NF1?

La NF1 se diagnostica mediante un examen físico. En algunos casos, el médico utiliza una lámpara especial para examinar la piel y poder ver las manchas color café con leche menos visibles. En ocasiones, también se recomiendan pruebas adicionales, como radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas. En algunos casos, se requieren pruebas genéticas de una muestra de sangre para confirmar el diagnóstico.
¿Cómo afecta la NF1 a una persona?

En muchos casos de NF1, los síntomas son leves y las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Algunos signos de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Otras características comunes, como baja estatura y cabeza grande, también tienen poco efecto en la salud.

Algunos problemas de salud que afectan a las personas con NF1 son:

• Neurofibromas en la piel. Algunas personas tienen muchos de estos tumores benignos en la cara y en el cuerpo. Por lo general, estos tumores son inocuos, pero la persona afectada puede tener problemas relacionados con la forma en que afectan estéticamente su cuerpo.

• Neurofibromas plexiformes. Estos neurofibromas profundos pueden crecer dentro del cuerpo y afectar diferentes sistemas del organismo. Afectan a aproximadamente el 30 por ciento de las personas con NF1 . Algunos neurofibromas plexiformes no presentan síntomas pero otros pueden dar lugar a problemas serios, según el sistema del organismo afectado.

• Incapacidades de aprendizaje. Hasta el 65 por ciento de los niños con NF1 tiene incapacidades de aprendizaje, como hiperactividad y problemas de lenguaje .

• Escoliosis. Hasta el 25 por ciento de los niños con NF1 tiene escoliosis, que es la curvatura cada vez más pronunciada de la columna vertebral. La escoliosis puede comenzar a producirse a una edad temprana .

• Anomalías cardiovasculares. Las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de defectos cardiacos congénitos, vasos sanguíneos constreñidos o dañados e hipertensión arterial . En los niños, las anomalías de los vasos sanguíneos del cerebro a veces pueden causar jaquecas, convulsiones y debilidad .

• Ojos salientes o problemas de la vista. Estos problemas afectan a algunas personas que tienen un glioma óptico.

• Cáncer. En aproximadamente el tres al cinco por ciento de las personas afectadas, uno o más fibromas se vuelven malignos y los pacientes necesitan tratamiento con cirugía, quimioterapia o radioterapia . Las personas con NF1 también parecen tener un riesgo mayor de padecer leucemia y ciertos tipos de cáncer poco comunes .

¿Cómo se trata la NF1?

No hay cura para la NF1, pero hay maneras de tratar algunos de sus efectos. Se pueden extirpar los tumores de la piel que causan dolor o desfiguración mediante cirugía. Sin embargo, con frecuencia vuelven a crecer. Los gliomas ópticos que afectan a la vista pueden tratarse con cirugía y/o quimioterapia . La escoliosis puede tratarse mediante cirugía o aparatos ortopédicos. La curvatura de las piernas también se puede tratar mediante aparatos ortopédicos.

En los EE.UU. hay una serie de clínicas multidisciplinarias de NF dedicadas a tratar asuntos médicos específicos y aspectos rutinarios de la atención de la salud relacionados con las NF.

Los investigadores están desarrollando medicamentos para tratar los defectos celulares subyacentes de la NF1, a fin de prevenir o reducir de tamaño los tumores de las células nerviosas. En el futuro, es posible que estos nuevos medicamentos puedan mejorar el tratamiento de la NF1.

Enfermedad genética: Neurofibromatosis

¿ Qué es la Neurofibromatosis?

Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. Estos tumores son benignos, lo que significa que no son cancerígenos. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. La gravedad de los síntomas varía enormemente.
¿Cuáles son las causas de las NF?

Las tres formas de NF son causadas por anomalías en tres genes diferentes. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y los genes de la NF2 y la schwannomatosis en el cromosoma 22.

Los genes de la NF1 y la NF2 se heredan de la misma forma. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal se hereda del progenitor que tiene el trastorno. En algunos casos, el progenitor afectado puede tener síntomas leves y no ser consciente de que padece el trastorno. La otra mitad de los casos de NF1 y NF2 son producto de nuevas mutaciones (cambios) en los genes causantes ⁽¹⁾. Esto significa que la NF1 o la NF2 pueden producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno. El gen anormal de la NF1 y la NF2 es dominante autosomático, es decir, que cada hijo de un progenitor con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF.

Aún no se sabe muy bien cómo se hereda la schwannomatosis. Aparentemente, la mayoría de los casos (aproximadamente el 85 por ciento) son causados por nuevas mutaciones.

Diagnóstico sindrome de edwards

Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento . El trabajo clínico se restringe al diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.

El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonograficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

Las muestras, son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica.

malformaciones del sindrome de Edwards

Malformaciones

• Anomalías del SNC y cráneo

Venticulomegalia

Megacisterna Magna

Quiste de fosa posterior

Quiste de plexo coroídeo

MIcroecefalia

Mielomeningocele

• Anomalías faciales

Labio leporino

• Anomalías del cuello

Higroma quístico/edema nucal

Hidrops/linfangectasia

• Anomalías cardiovasculares

Defectos septales

Coartación aórtica

Ductus arteriosus persistente

Transposición de grandes vasos

Dextrocardia

Lesiones valvulares

• Anomalías gastrointestinales

Hernia diafragmática

Onfalocele

Hernia inguinal o umbilical

Intestino ecogénico

• Anomalías genitourinarias

Riñón poliquístico

Riñón en herradura

Riñón ectópico

Hidronefrosis

Criptorquidia

Micropene

• Anomalías de extremidades

Polidactilia

Pie bott

Clinodactilia

• Otras anomalías

Arteria umbilical única

Pseudoquiste del cordón umbilical

Síndrome de Edwards -Definicion

El sindrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuplodía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H Edwars en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Causas de la hemofilia

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y.El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres,pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, pero igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000 nacimientos.

Hemofilia-Definicion

Hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación. Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho. Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única que funciona en hemofílicos.Hay tres variedades de hemofiliala hemofilia ,cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.

Tipos de Daltonismo

Tipos de daltonismo:

Acromático;

Tipo de daltonismo en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro.
Monocromático.

El monocromatismo es la imposibilidad de distinguir los colores, causado por defectos o ausencia de conos. Se presenta cuando faltan dos o los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.

Dicromático .

El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditario y, en el caso de la Protanopía (ausencia total de los fotoreceptores retinianos del rojo) o la Deuteranopía (ausencia de los fotoreceptores retinianos del verde), está vinculada al sexo, afectando predominantemente a los hombres.[1] Esta afección ocurre cuando falta uno de los pigmentos y el color queda reducido a dos dimensiones.

Tricromático anómalo.

El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.

Enfermedad genética : Daltonismo

El daltonismo

es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia).
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas x tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia.

Cómo se perciben los colores

Cuando miramos un objeto con color, el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de cuándo se vuelva a mirar. Por ejemplo, al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y diferentes también de cuando lo vemos con luz natural o con luz artificial. Por ello cuando elegimos colores para decorar el interior, el tipo de luz o la fuente de luz que hay en la habitación se deberá tener en cuenta: si la luz es natural o artificial, si hay mucha o poca luz, si la luz es directa o indirecta, etc...

Porqué se ven los objetos de determinados colores

Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma, composición, etc. El color que percibimos de un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos “rebotes” con diferentes longitudes de onda, gracias a la estructura de los ojos. Si los rayos de luz atraviesan al objeto, éste es invisible.

Las células sensoriales (fotoreceptores) de la retina que reaccionan de forma distinta a la luz y los colores se les llama bastones y cono respectivamente.

Los bastones se activan en la oscuridad y sólo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste.

Los daltónicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento defectuoso, la persona confundirá unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento defectuoso es el del rojo, el individuo no distinguirá el rojo ni sus combinaciones. También puede darse el daltonismo por falta de un tipo de cono, teniendo así solo dos.